НАУЧНЫЕ СТАТЬИ

Кистозный фиброз (муковисцидоз – МВ) – аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем [1].

Наследственные болезни обмена липидов представляют собой обширную группу заболеваний, которые возникают в результате нарушения синтеза, транспорта или деградации липопротеинов, в состав которых входят все основные плазменные липиды — триглицериды (ТГ), фосфолипиды, холестерин (ХС) и свободные жирные кислоты.

Фенилкетонурия (ФКУ) – гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма [1]. В России, по данным неонатального скрининга, частота ГФА составляет 1:7000. В Санкт-Петербурге частота ГФА 1:7600, в Москве 1:5600 [1].

В последних клинических наблюдениях подчеркивается роль микробиоты в патогенезе многих заболеваний. Состав и функция кишечной микробиоты относительно хорошо изучены у детей в возрасте до 3-х лет и взрослых, но в значительной степени упускаются из вида следующие возрастные категории: дети дошкольного (3-6 лет) и младшего школьного возраста (6-12 лет), а также подростки (12-18 лет).

Псориаз – хроническое иммуноассоциированное заболевание мультифакториальной природы с доминирующим значением в развитии генетических факторов, характеризующееся ускоренной пролиферацией кератиноцитов и нарушением их дифференцировки, дисбалансом между провоспалительными и противовоспалительными цитокинами, с частыми патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата [1].

Акне вульгарные (аcne vulgaris) – хроническое воспалительное заболевание, проявляющееся открытыми или закрытыми комедонами и воспалительными поражениями кожи в виде папул, пустул, узлов [1]. Акне представляют собой мультифакториальный дерматоз, в патогенезе которого большую роль играют генетически обусловленная гиперандрогения и генетически детерминированный тип секреции сальных желез.

К проблеме инфекций мочевыводящих путей (иМВП) у женщин, особенно их нижних отделов, всегда было приковано пристальное внимание врачей, поскольку, согласно данным ряда авторов, в течение года в среднем у 30% женщин в возрасте 20-40 лет возникает по крайней мере один такой эпизод [1]. Наиболее часто в структуре неосложненных инфекций мочевыводящих путей встречается острый цистит. У каждой третьей пациентки в течение года возникает рецидив заболевания, а у 10% оно переходит в хроническую рецидивирующую форму [2].

Экспрессия генов в настоящее время представляет собой хорошо валидированный качественный субстрат для определения молекулярно-генетических маркеров, которые широко применяются в клинике, в отличие от маркеров метилирования. Экспрессия генов в онкологии изучается на белковом уровне. Маркеры, которые используются в экспрессионных диагностических панелях, исследуются по определенному алгоритму действий.

Атопический дерматит – мультифакторное генетически детерминированное воспалительное заболевание кожи, характеризующееся зудом, хроническим рецидивирующим течением, возрастными особенностями локализации и морфологии очагов поражения [1]. Атопическим дерматитом (АД) страдает примерно каждый десятый человек в течение жизни [2]. АД вызывается сложным взаимодействием иммунной дисрегуляции, мутаций эпидермальных генов и факторов окружающей среды, которые нарушают целостность эпидермиса и вызывают сильные зудящие поражения кожи [2].

Пандемия коронавирусной инфекции «обнажила» болевые точки в контроле артериального давления (АД). Для того чтобы выработать единый подход к обеспечению надлежащего контроля и цифр АД, оценке сердечно-сосудистого риска (ССР), комплексной терапии пациента с учетом его индивидуальных особенностей пациента, необходимо опираться на существующие национальные и глобальные инициативы, призванные оценивать и снижать ССР в долгосрочной перспективе [1].