Детская эпилептология: современный взгляд на проблему
Эпилепсия у детей характеризуется крайне вариабельным набором клинических проявлений, что требует особого подхода к диагностике и оценке терапии [1].
Относительно новым направлением является изучение аутоиммунного механизма эпилепсии (АЭ). Причиной АЭ считают энцефалит, однако, при отсутствии острой энцефалитической картины многие клиницисты, вероятно, не проводят диагностические тесты на наличие аутоиммунных заболеваний у ребенка, из-за отсутствия видимых причин. Проблема в том, что АЭ все чаще признается резистентной по отношению к лекарственной терапии. Поэтому все большему количеству пациентов проводится обследование на антитела к нейрональным белкам, по мере выявления дополнительных антител [2].
Еще одним вектором исследований является немедикаментозное управление течением заболевания, а именно питание. Все больше дискуссий разворачивается вокруг кетогенной диеты (КД). КД – строгая диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, увеличивает концентрацию кетоновых тел, что приводит к усилению тормозной нейротрансмиссии и, таким образом, возможному снижению частоты припадков [3]. Считается, что кетоновые тела могут оказывать антиоксидантное, противовоспалительное действие, а также клеточные, эпигенетические и кишечные изменения микробиома. Sourbronetal. [3] провели оценку 5 исследований, в которых сравнивались группы пациентов (дети и подростки) на КД с группой контроля. Во всех наблюдениях относительно первичной конечной точки по снижению количества приступов ≥ 50%, в группе пациентов на КД отмечалась статистически значимая разница в сравнении с контрольной группой.
Ну и, конечно, с развитием генетических методов тестирования и улучшения систематизации данных о новых генах, стало возможным получать более точную диагностическую информацию, даже если, например, пациент имел «отрицательный» результат при первичном обследовании. Примерно 70-80% пациентов с эпилепсией неустановленной этиологии имеют генетическую причину развития заболевания. Появление секвенирования нового поколения (NGS) привело к беспрецедентной скорости обнаружения вариантов генов, связанных с эпилепсией и помогает врачам определить варианты терапии и исключить возможность дополнительных нецелесообразных методов обследования [4].
Литература:
[1] Tenney JR. Epilepsy-Work-Up and Management in Children. Semin Neurol. 2020 Dec;40(6):638-646. doi: 10.1055/s-0040-1718720. Epub 2020 Nov 11. PMID: 33176376.
[2] Leary LD. Autoimmune Epilepsy in Children: Unraveling the Mystery. Pediatr Neurol. 2020 Nov;112:73-77. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.03.016. Epub 2020 Mar 26. PMID: 32920307.
[3] Sourbron J, Klinkenberg S, van Kuijk SMJ, et al. Ketogenic diet for the treatment of pediatric epilepsy: review and meta-analysis. Childs Nerv Syst. 2020 Jun;36(6):1099-1109. doi: 10.1007/s00381-020-04578-7. Epub 2020 Mar 16. PMID: 32173786.
[4] Rochtus A, Olson HE, Smith L, et al. Genetic diagnoses in epilepsy: The impact of dynamic exome analysis in a pediatric cohort. Epilepsia. 2020 Feb;61(2):249-258. doi: 10.1111/epi.16427. Epub 2020 Jan 19. PMID: 31957018; PMCID: PMC7404709.
